La medicina genómica es una de las grandes esperanzas de salud para la humanidad

Con la medicina genómica podremos vivir más años y además será una longevidad con la mejor calidad de vida posible. Debe incorporarse cuanto antes al sistema de salud español, ya que España es un puente entre Europa, UK y Latinoamérica para la genómica y la medicina personalizada.

Asomarse al futuro a veces da vértigo, pero no da miedo, produce asombro, asomarse a la medicina genómica y a la medicina de precisión es asomarse a una gran revolución en marcha.

Por fin entra en el mundo de la salud la inteligencia artificial más puntera, la física cuántica y la biología molecular, la complejidad humana y de la vida, la personalización de los tratamientos y los diagnósticos, la longevidad con calidad de vida. Todo esto está sucediendo ante nuestros ojos, ahora mismo, con muchos protagonistas que hablan en español.

Desde Tendencias21 nos hemos asomado a ese futuro en el Primer Congreso Español de Medicina Genómica, celebrado en Madrid el 24 y 25 de mayo de 2024 de la mano del presidente del comité organizador, Manuel Corpas, biomédico, doctor de bioinformática por la Universidad de Manchester, director del Máster en Genómica Humana de Precisión de UNIR y del Foro mundial de la longevidad de Valencia.

Adiós a la medicina mecanicista

Hemos visto a un conjunto de médicos, biomédicos, bioinformáticos, físicos, expertos en inteligencia artificial (IA) y big data, dejando atrás la visión mecanicista de la medicina, introduciéndonos en los avances del mundo molecular del ADN, de lo atómico y subatómico.

Están creando gemelos digitales de tejidos celulares y órganos para poder personalizar tratamientos. En un futuro todavía lejano cada persona podrá tener su gemelo digital único.

Por definición cada ser humano es un sistema profundamente complejo e interrelacionado, pero la nueva medicina poco a poco pasará de la visión de la medicina mecanicista a las soluciones que provienen de la medicina que abraza la complejidad y las nuevas tecnologías, para al final del viaje tener una verdadera medicina y farmacopea personalizada y que pueda responder en tiempo real, con seguridad a las preguntas ¿Doctor, estoy sano, estoy enfermo, estoy curado?

Amplia representación

El congreso genómico ofreció una amplia representación de expertos procedentes, no solo de España, sino de toda Latinoamérica, de Reino Unido, Alemania y del considerado el mayor conocedor de la diversidad genética africana, Segun Fatumo, ugandés, doctor de la Queen Mary University of London.

Hay que tener en cuenta que por el origen del homo sapiens, el continente africano alberga la mayor diversidad genómica de la Tierra, han tenido 300.000 años, mientras que otros continentes como la joven América, solo 20.000, o los europeos 80.000 años.

Las nuevas medicinas

Alejandro Sánchez-Flores, mexicano, director de la Unidad Universitaria de Secuenciación Masiva & Bioinformática de la UNAM, nos aportó definiciones concretas con las que hasta los más neófitos en este campo podían moverse.

Medicina Genómica es la disciplina que implica el uso de la información genómica (todo el ADN) de una persona como parte de su atención clínica. Medicina personalizada es la relación entre el tratamiento de una enfermedad y paciente en concreto, administrando fármacos idóneos y en las dosis adecuadas en función de su individualidad química y genética.

Y por último, la medicina de precisión utiliza información sobre características genómicas, ambientales y del estilo de vida de una persona, para guiar la toma de decisiones relacionadas a su atención médica. El objetivo de esta nueva medicina es proporcionar un enfoque más preciso para la prevención, diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades.

Genómica y salud

El Doctor Francesc Palau del Instituto Pediátrico de enfermedades raras, experto en medicina genética y molecular del Hospital Sant Joan de Deu introdujo el proyecto IMPACT que señala la vía cómo la genómica puede integrarse en los sistemas de salud.

Este proyecto tiene como objetivo implementar la medicina genómica en la práctica clínica mediante la creación de redes de colaboración entre hospitales, universidades e instituciones de investigación. IMPACT busca no solo mejorar los diagnósticos y tratamientos, sino también educar y capacitar a los profesionales de la salud en el uso de tecnologías genómicas.

El doctor en física Augusto Rendon, director de bioinformación de Genomics England, emplazó a que los principales proyectos de la medicina genómica en el Reino Unido se repliquen y amplíen en España y otros países.

Biodiversidad genética

En 2018 secuenciaron 100.000 genomas de voluntarios que sirvieron para establecer patrones, estudiar la biodiversidad genética. En 2023 hasta 500.000 exomas (la parte de genes codificantes).

En 2024 se ha iniciado un proyecto de hasta cinco millones de voluntarios para crear un biobanco público genómico, lo que permitirá diagnósticos genómicos avanzados, preventivos y precisos.

También se están secuenciando genomas de cien mil bebés que servirán para identificar enfermedades raras a dicha edad, entre otros beneficios para la salud temprana.

Medicina personalizada

Cada día millones de personas toman medicinas que no les producen ningún efecto e incluso a un pequeño porcentaje le producen efectos adversos sin ningún beneficio.

Un reciente estudio de Nature que comentó el director del congreso demostraba la necesidad de una medicina personalizada. Las 10 medicinas de mayor venta en USA solo ayudan, en el mejor de los casos, a una de cada cuatro personas, y en el peor a una de 25 que las toman.

El principal mensaje del doctor Manuel Corpas, es que debe incorporarse cuanto antes la especialidad de medicina genómica en el sistema de salud español y que España es un puente entre Europa, UK y Latinoamérica para la genómica y la medicina personalizada.

España, la clave

Corpas dijo que “España es el único país de la Unión Europea que no tiene regulada la genómica médica como especialidad. Hay servicios de genética en muchos hospitales españoles, donde se emplea para el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades, pero no existe un reconocimiento oficial que regule la asistencia y garantice que los pacientes la reciban de manera equitativa”.

Al respecto, la catedrática de genética María José Calasanz matizó que “los principales problemas de la genómica en España tienen que ver con la heterogeneidad de la implementación en muchos ámbitos, por ejemplo, que no es común entre la medicina pública y privada su uso y recursos, heterogeneidad y falta de consenso entre especialistas de distintos mundos, médicos, biólogos y biomédicos, diferencias en la formación, la no integración específica en formación MIR”.

Video resumen de la actividad del congreso desarrollado por sus organizadores.

Medicina genómica preventiva

La genómica está ya en un punto en el que está lista para desempeñar un papel importante en la medicina preventiva. El doctor Antonio Cubillo, jefe de servicio de oncología médica en el centro HM CIOCC, planteó un nuevo paradigma a nivel de infraestructura y atención médica: una clínica especializada en cáncer de origen genético.

También utilizan y promueven el diagnóstico hipertemprano del cáncer y otras enfermedades de origen genético. “Un diagnóstico oncológico hipertemprano permite la detección de procesos tumorales en estadios muy incipientes lo que eleva casi exponencialmente la probabilidad de curación al posibilitar tratamientos en etapas muy iniciales, una actuación inmediata y preventiva, en el cáncer de páncreas, por ejemplo, cuando se detecta, por medios tradicionales, no quedan opciones” explica Cubillo.

El diagnóstico fetal, intraútero, hipertemprano, cuando el feto está en sus primeras etapas de desarrollo, también se realiza en el HM CIOCC. En general -sigue el doctor Cubillos- “después de un tratamiento de cáncer el paciente quiere saber: ¿Estoy curado o no? El análisis genómico permite dar respuestas y además así se evitan terapias agresivas, radio, quimio, para beneficio del paciente”.

El Dr. Vicente Soriano es coorganizador del primer congreso de medicina genómica realizado en Madrid y piensa que hay espacio ya, en la salud pública, para sumar las pruebas genéticas individuales a otras pruebas y analíticas habituales, dada su relación coste beneficio.

Nos dice que “Reino Unido y USA ya han integrado en sus sistemas de salud públicos y privados los análisis genéticos. El test genómico solo hay que hacerlo una vez en la vida, será imprescindible para toda la población si queremos tener una medicina preventiva de verdad”.  

Personas con discapacidad

Soriano también se centra en mejorar la atención de todas las personas con discapacidad intelectual de causa genética, y se plantea metas muy ambiciosas a medio y largo plazo: “solo una pequeña parte del cromosoma 21 es responsable de la disminución de la capacidad cognitiva. Si identificamos esos genes completamente, podremos reconocer dicha patología en los niños en el feto y alterar esos genes para reducir el impacto de esas mutaciones. No es ciencia ficción, ya se han aprobado terapias génicas curativas, muy caras eso sí, a cinco, diez años todo cambiará y será asequible”.

La Dra. Teresa Perucho Alcalde es genetista clínica y molecular de la Unidad de Medicina Genómica de la Universidad de Navarra. Su dedicación preferencial es el diagnóstico y asesoramiento genético. Lanzó claras advertencias; “no pedir ningún análisis genómico sin prescripción de un asesor genetista/médico especialista, para que los datos puedan ser analizados y explicados al paciente. También avisó que un diagnóstico precoz basado en análisis genéticos podría prevenir la obesidad. Deberían aplicarse estos análisis genéticos a toda la población lo más pronto posible.

Inteligencia artificial, salud y genómica

Otro de los destacados fue Alfonso Valencia, doctor en biofísica, dedicado a la aplicación del aprendizaje automático y la inteligencia artificial a la medicina personalizada. Su grupo trabaja en el desarrollo de plataformas de software para la extracción, integración y representación de big data para proyectos genómicos a gran escala, a nivel internacional.

En el espectacular Supercomputing Center de Barcelona (BSC), en el que Valencia es director del departamento de ciencias de la vida, tienen muchos retos, entre otros que la IA aplicada a la medicina del futuro esté al servicio de los sistemas públicos de salud europeos.

En el BSC son capaces de generar enfermos sintéticos y experimentar con ellos, producir en simulación nuevas proteínas específicas. Además, están construyendo un modelo federado de datos médicos europeos, accesibles de forma anonimizada, por los sistemas de salud de Europa.

Programación a medida

A partir de ahí, cada país o región desarrollará su propio programa de medicina genómica. Están generando una verdadera caja de herramientas de inteligencia artificial y nuevas tecnologías con seguridad de acceso a los datos, un entorno de investigación común.

Este aspecto será clave para combatir y vencer muchos cánceres a nivel europeo. Cualquier médico o investigador podrá acceder, con su cohorte de pacientes. También podrán trabajar con organoides personalizados virtuales de los pacientes. Se podrán probar y aprobar la mayoría de fármacos en fase clínica sin haber pasado por ensayos en humanos.

Longevidad con calidad de vida

La población del mundo desarrollado está envejeciendo y necesita más atenciones, el aporte económico a los sistemas sanitarios no aumenta, la atención se deteriora, la única solución es mejorar la calidad de vida en la longevidad, simplificar y abaratar los tratamientos, o que estos no sean necesarios, fue una de las conclusiones de este congreso.

Con la medicina genómica podremos vivir más años y además será una longevidad con la mejor calidad de vida posible. En el congreso se habló mucho de longevidad, esto quedó claro: el secreto de la longevidad de las personas, sus potenciales enfermedades y su calidad de vida está escrito en sus genes. Está contenida, condensada y codificada en tan solo cuatro letras: A, C, T, G: la adenina, citosina, timina y guanina.

Medicina de precisión

No solo se puede actuar sobre el conocimiento de la genética: está al alcance poder revertir los efectos del ambiente y modular la epigenética. De eso se trata, eso nos llevará a poder atacar la enfermedad desde un punto de vista más específico, dando paso a lo que se conoce como medicina de precisión.

La doctora María Cordón Muro considera básica la combinación del estudio del envejecimiento de los tejidos combinando los conocimientos de epigenética con la IA aplicada: “algoritmos específicos ofrecen una datación de edad biológica para todo tipo de tejidos, aplicamos el tratamiento y podremos chequear los resultados en rejuvenecimiento de tejidos, órganos. Estamos en el terreno de proyectos experimentales, pero esto va a avanzar muy rápido, hablamos de dos a tres años”.

Asombroso.