“Es injusto que dependiendo de tu lugar de nacimiento, tengas más o menos oportunidades”

“¿Niño o niña?” “Da igual, lo importante es que venga sano”. ¿Cuántas veces hemos oído o, incluso, pronunciado esta frase? Porque tener un hijo que llegue al mundo con salud y que crezca fuerte y feliz es algo que todos los padres deseamos. La enfermedad es algo que angustia y aterra.

Pero, ¿qué ocurre cuando un hijo nace con alguna enfermedad? O, ¿cuándo pasadas unas semanas, meses o años ese bebé aparentemente sano comienza a mostrar señales de que algo no va bien? Esto es lo que ocurre con la atrofia muscular espinal (AME), una grave enfermedad genética neuromuscular que suele debutar con un retraso en el desarrollo psicomotor.

Partiendo de que el proceso madurativo de los bebés no es igual en todos los casos, los primeros dos años de vida vienen marcados por la consecución de una serie de hitos como mantener la cabeza erguida, sentarse sin apoyo, coger y agitar objetos, ponerse en pie, gatear o dar los primeros pasos. Hay ocasiones en que el logro de estos indicadores tarda un poco más de lo habitual sin ser algo patológico, pero en otras ocasiones, la minoría, puede esconder esta enfermedad neuromuscular sin cura para la que, por fortuna, ahora existen diferentes tratamientos eficaces.  

“La AME produce la degeneración de las neuronas motoras por una alteración del gen SMN1. Ambos padres deben ser portadores del gen anómalo (lo que ocurre en una de cada 40 a 60 personas) aunque las probabilidades de transmitirlo a los hijos es del 25%”, explica Inmaculada Pitarch, neuropediatra y coordinadora del área pediátrica de la Unidad Enfermedades Neuromusculares del Hospital La Fe, en Valencia. En las personas sanas, este gen produce la proteína SMN, necesaria para la supervivencia y la correcta función de las motoneuronas de la médula espinal. Si hay una alteración en la producción de esta proteína, las células nerviosas no pueden funcionar correctamente, el impulso nervioso no se transmite a los músculos y estos se van atrofiando por la pérdida progresiva de la fuerza y el tono. Por tanto, “la AME afecta a funciones tan importante como la respiración, la deglución y el movimiento y, finalmente, el paciente fallece”, describe Pitarch.

Incluir la AME en el cribado neonatal

La AME forma parte de las llamadas enfermedades raras, afectando aproximadamente a 1 de cada 10.000 nacidos Se trata de una patología heterogénea y el pronóstico viene marcado en gran medida por el tipo de AME y, como ocurre en muchas enfermedades neurológicas y degenerativas, del momento del diagnóstico y comienzo del tratamiento.

De forma general se habla de cuatro formas de AME, según el momento en qué se manifiesta la enfermedad: el tipo 1 debuta en los primeros 6 meses de vida y es el más severo, se caracteriza por una debilidad general que implica falta de reacciones reflejas, debilidad general y dificultades para respirar, deglutir y alimentarse; el  tipo 2, debuta desde los 6 meses a los 18 meses, pueden no presentar dificultades para deglutir y alimentarse, aunque necesitan ayuda para permanecer sentados, ponerse en pie y caminar; el tipo 3 se diagnostica normalmente a partir de los 18 meses, estos pacientes pueden ponerse en pie y caminar, aunque presentan problemas para sentarse e inclinarse hacia adelante y llegan a perder la capacidad de deambulación; y el tipo 4 es la manifestación más leve de la enfermedad y cuyos síntomas comienzan en la edad adulta.

Pero como explica el neurólogo del Hospital La Fe, Juan Francisco Vázquez, con “la llegada de los nuevos tratamientos esta clasificación no tiene tanto sentido, pues estos fármacos pueden cambiar radicalmente el curso de la enfermedad, particularmente en los casos más graves que se manifiestan en la infancia. La eficacia depende fundamentalmente de cuánto tiempo tardemos en iniciar el tratamiento”.

La AME afecta a funciones tan importante como la respiración, la deglución y el movimiento

Una detección temprana es sinónimo de mejor calidad de vida para los pacientes y mayor supervivencia y, por eso, desde la comunidad médica llevan tiempo reclamando que la AME se incluya dentro de los programas de cribado neonatal, la conocida como “prueba del talón” que se realiza en toda España a los recién nacidos.  “Tiempo es motoneurona, por eso lo que perseguimos es diagnosticar en una fase presintomática y, en ese momento, antes de que la enfermedad se manifieste, empezar a tratar”, explica la neuropediatra de La Fe.

En España la situación es bastante dispar: “en algunas comunidades como Galicia, Canarias y Madrid ya se está haciendo, pero en otras, como la Comunidad Valenciana, solo han existido algunos proyectos piloto como el desarrollado aquí en el Hospital La Fe de Valencia”, explica la especialista. “La AME cumple con los criterios que se precisan para ser incluida en el cribado neonatal. Tenemos el modo de impedir que el niño desarrolle una patología muy severa con tratamientos modificadores del curso de la enfermedad y, por tanto, es injusto que dependiendo de tu lugar de nacimiento, tengas más o menos oportunidades”, critica Pitarch.

Tratamiento de la AME

Aunque todavía no existe una cura para la enfermedad, el panorama de la AME ha cambiado drásticamente y en la actualidad existen tres alternativas de tratamiento aprobadas y financiadas. Se trata de tratamientos con vías de administración diferentes y con distintos mecanismos de acción. A día de hoy, estos tratamientos han demostrado mejorar la funcionalidad y la supervivencia, algo “especialmente notable en el caso de los niños a los que tratamos para que haya una ganancia y alcancen nuevos hitos”, destaca la doctora. Además, la investigación no cesa y en la actualidad se desarrollan diferentes ensayos clínicos que, se espera, se traduzcan en nuevas oportunidades terapéuticas.

Una detección temprana es sinónimo de mejor calidad de vida para los pacientes y mayor supervivencia 

Más allá del abordaje farmacológico de la AME, la neuróloga pone también de relieve la importancia de “la atención multidisciplinar” y de que haya “una continuidad en el tratamiento y cuidado de los pacientes con AME cuando transitan de la infancia a la edad adulta”. El Dr. Vázquez ratifica estas palabras e incide en que “una proporción importante de pacientes adultos tienen problemas respiratorios o nutricionales, sufre escoliosis, osteoporosis o tiene fuertes contracturas, entre otras complicaciones. Por eso necesitan a cardiólogos, neumólogos, rehabilitadores, terapeutas ocupacionales, endocrinos, traumatólogos o logopedas, entre otros especialistas. También psicólogos y trabajadores sociales que cuiden el abordaje psicosocial. Los pacientes pediátricos están más protegidos, lo cual es lógico, porque son más vulnerables y la enfermedad progresa más rápido durante la infancia. Pero a menudo, al llegar a la edad adulta, se pierde parte de la atención multidisciplinar y esto va en detrimento de su calidad de vida”, lamenta.

Vázquez reclama “la existencia de estructuras integrales de atención multidisciplinar” a imagen de la Unidad Enfermedades Neuromusculares Raras de la FE, que es Centro de Referencia Nacional (CSUR) para la atención de estos pacientes, tanto en adultos como en edad pediátrica. “Al ser una unidad integral ofrece asistencia especializada durante todas las etapas de la vida, hay una continuidad y, tenemos ventaja a la hora de realizar ensayos clínicos”, destaca Pitarch. “En enfermedades raras, concentrar la experiencia y crear núcleos de conocimiento es fundamental para llegar a diagnósticos y tratamientos más tempranos. Este es un beneficio claro de nuestra unidad. Tratamos a pacientes de toda la Comunidad Valenciana proporcionando apoyo a otros hospitales en el diagnóstico y tratamiento. El inconveniente es que solo tenemos capacidad de brindar atención multidisciplinar a los pacientes de nuestra área sanitaria”, detalla Vázquez.

El paciente adulto con AME

Centrándonos en el paciente adulto, el Dr. Vázquez explica que “los pacientes diagnosticados de niños que alcanzan la edad adulta llegan a una fase en la que la enfermedad sigue avanzando, pero a un ritmo más lento de lo que lo ha hecho durante la infancia. Después, está otro grupo de pacientes, muy reducido, en los que el inicio de la enfermedad se da en la adolescencia o edad adulta. Es la llamada AME tipo 4, que por lo general tiene síntomas leves y una progresión muy lenta”.

“La forma más típica de presentación en la edad adulta es la de un paciente que tiene intolerancia al ejercicio, que no puede correr mucho o que cuando hace un ejercicio tiene muchas agujetas. Y en la analítica se detectan CKs -una enzima que aumenta con la destrucción muscular- muy elevadas. A veces, este hallazgo analítico se da sin que el paciente haya notado síntomas. Un electromiograma y un estudio genético nos darán la confirmación diagnóstica”, continúa detallando el neurólogo.

Los adultos pueden utilizar dos de los tratamientos que están aprobados para los niños. “Obviamente -puntualiza- no podemos esperar la eficacia que encontramos en niños, porque en adultos la enfermedad suele llevar décadas de curso. En cualquier caso, vemos que algunos pacientes experimentan mejorías funcionales en menor o mayor grado y una proporción importante dejan de empeorar, lo que en una enfermedad neurodegenerativa es todo un éxito. No obstante, también existe un porcentaje de pacientes en los que no vemos un beneficio claro”.

“Si algún paciente con AME no está recibiendo tratamiento, bien porque están mal diagnosticado o porque nadie le ha informado de que en los últimos años han aparecido tratamientos, le diría que consulte con su neurólogo o con a la asociación de pacientes para que les puedan informar adecuadamente de las opciones de tratamiento existentes y cómo le pueden beneficiar”, subraya el especialista.

En este punto, el Dr. Vázquez pone sobre la mesa la necesidad de garantizar un acceso equitativo a los medicamentos para que nadie se quede sin tratar. “En España los fármacos aprobados para la AME se comercializaron con restricciones, pero afortunadamente estas se han reducido y ahora se ajustan a la evidencia disponible”, apunta Vázquez en clara referencia al nuevo protocolo farmacoclínico aprobado por el Ministerio de Sanidad el pasado mes de febrero. Esta actualización, perseguida durante años por la Fundación de pacientes (FundAME), elimina la posibilidad de que a un paciente, tenga la edad que tenga, se le retire el tratamiento por no haber cumplido unos objetivos de mejora determinados en una escala. Ahora se garantiza su permanencia siempre que el tratamiento logre estabilizar la enfermedad y se valora la opinión de los médicos sobre la evolución de los pacientes.